Специалисты Центра обсудили вопросы диагностики наследственных болезней в рамках психолого-педагогического мониторинга

В отделении комплексной диагностики прошло рабочее совещание, целью которого стало повышение психолого-педагогической и медицинской информированности сотрудников в вопросах диагностики, распространения, лечения и выявления особенностей наследственных заболеваний человека. Специалисты Центра «Коррекция и развитие» обсудили современные подходы к проблемам генетических заболеваний и опыт сотрудников по коррекции их проявления.

Заведующая отделением Антонина Арустамян отметила, что при проведении психолого-педагогической диагностики остро встают проблемы дифференциации интеллектуальной недостаточности и выявления особенностей физического и психического развития, нехарактерные для широко известных не наследственных заболеваний. Наследственных болезней очень много, и все они разные. Обследовать на все генные заболевания просто невозможно. На сегодня известно около 5 тысяч наследственных заболеваний. А генов, по разным оценкам, 25-30 тысяч. Тем не менее, диагностика и лечение должны быть начаты как можно раньше. В рамках государственной программы в России проводится неонатальный скрининг. Это массовое обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Раннее выявление и своевременное лечение позволяют предотвратить развитие болезни у ребенка.

«Специалисты нашего Центра проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний, работают с детьми с когнитивными, двигательными нарушениями, проблемами зрения и слуха, нарушениями речи. В связи с этим, просто необходимо постоянное повышение уровня требуемых знаний и регулярный обмен опытом помощи детям с данными проблемами», – подчеркнула, выступая перед коллегами Антонина Арустамян.